IA salva-vita: nuove cure possibili per malattie rare

L’intelligenza artificiale (IA) sta rivoluzionando il settore medico, in particolare nella gestione di patologie rare. La vicenda di Joseph Coates, un uomo di trentasette anni, ne è un esempio significativo. Dopo aver ricevuto una diagnosi infausta di Sindrome POEMS, una malattia ematologica rara con gravi conseguenze sugli organi vitali, Coates si trovò di fronte a una scelta ardua: trascorrere i suoi ultimi giorni a casa o in ospedale.

La svolta grazie all’IA

La compagna di Coates, non volendo rassegnarsi alla situazione, contattò il dottor David Fajgenbaum, un medico di Philadelphia. Il dottor Fajgenbaum suggerì all’oncologo di Coates, il dottor Wayne Gao, una terapia innovativa, mai sperimentata prima, basata su un mix di chemioterapia, immunoterapia e steroidi. L’aspetto particolare di questa cura era che era stata suggerita dall’intelligenza artificiale. All’inizio, il dottor Gao esitava, temendo che la combinazione di farmaci potesse accelerare la fine del suo paziente. Tuttavia, in mancanza di altre opzioni, decise di tentare la terapia indicata dall’IA.

Il metodo impiegato si basa sul riposizionamento di farmaci, ossia sull’individuazione di nuove applicazioni per farmaci già in commercio. L’IA analizza un vasto archivio di farmaci e malattie, valutando la potenziale efficacia di ogni farmaco per una specifica patologia. Nel caso di Coates, l’IA propose una combinazione di farmaci che si rivelò efficace nel contrastare la Sindrome POEMS.

Il ruolo cruciale del riposizionamento dei farmaci

Il riposizionamento dei farmaci non è una novità, ma l’IA ha notevolmente potenziato questa pratica. Come ha affermato Donald C. Lo, ex responsabile dello sviluppo terapeutico presso il National Center for Advancing Translational Sciences, l’IA fornisce “razzi propulsori” a questo processo. Nel 2022, il dottor Fajgenbaum fondò Every Cure, un’organizzazione non-profit che utilizza l’apprendimento automatico per confrontare simultaneamente migliaia di farmaci e malattie. Attualmente, il laboratorio del dottor Fajgenbaum analizza 4.000 farmaci in relazione a 18.500 patologie, assegnando a ciascun farmaco un punteggio in base alla probabilità che sia efficace per una determinata malattia.
La storia del dottor Fajgenbaum è particolarmente commovente. Nel 2014, all’età di 25 anni, gli fu diagnosticata la malattia di Castleman, una rara patologia caratterizzata dalla crescita non cancerosa dei linfonodi. Nel tentativo di salvarsi la vita, il dottor Fajgenbaum sperimentò su sé stesso una terapia sperimentale basata sui risultati della sua ricerca, che suggerivano che un farmaco inibitore chiamato sirolimus, utilizzato per prevenire il rigetto dopo il trapianto renale, avrebbe potuto essere efficace.
Dopo averne discusso con il suo medico curante, il dottor Uldrick, diede inizio alle sperimentazioni su di sé e da allora è in uno stato di remissione.

Le sfide economiche e i limiti dell’IA

Nonostante i successi ottenuti, il riposizionamento dei farmaci incontra ostacoli di natura economica. Come ha evidenziato il dottor Fajgenbaum, le aziende farmaceutiche sono più propense a sviluppare nuovi farmaci, da cui possono ricavare profitti maggiori, piuttosto che a scoprire nuove applicazioni per farmaci già esistenti.

Inoltre, è fondamentale ricordare che l’IA non è esente da errori. *Un’indagine pubblicata su Communications Medicine ha evidenziato che i sistemi di IA concepiti per pronosticare il rischio di decesso in pazienti ospedalizzati spesso si dimostrano incapaci di intercettare un peggioramento del loro stato di salute. Un altro studio, pubblicato su Health Affairs, ha rivelato che circa il 65% degli ospedali statunitensi utilizza modelli predittivi basati sull’IA, ma che la formazione basata unicamente sui dati risulta insufficiente.

Un futuro di speranza: L’IA come strumento per la medicina di precisione

Nonostante le difficoltà e i limiti, l’IA rappresenta una risorsa promettente per la medicina di precisione, capace di analizzare enormi quantità di dati e individuare farmaci già approvati che potrebbero essere impiegati in nuovi contesti terapeutici. L’IA può supportare e potenziare la medicina di precisione, che mira a fornire trattamenti personalizzati in base alle specificità genetiche del paziente e alle caratteristiche della malattia.

I modelli virtuali di pazienti, noti come gemelli digitali, che sfruttano dati in tempo reale per simulare il comportamento del paziente e testare interventi terapeutici in modo sicuro ed efficiente, offrono un ampio ventaglio di opzioni clinicamente significative a supporto delle decisioni mediche.

La storia di Joseph Coates e il lavoro del dottor Fajgenbaum dimostrano il potenziale dell’IA nel trasformare il trattamento delle malattie rare e migliorare la vita dei pazienti.

Amici lettori, la storia che avete appena letto è un esempio lampante di come l’intelligenza artificiale possa essere utilizzata per il bene dell’umanità. In questo caso, l’IA ha permesso di identificare una combinazione di farmaci esistenti che ha salvato la vita a un paziente affetto da una malattia rara.

Una nozione base di intelligenza artificiale che si applica a questa storia è l’apprendimento automatico, o machine learning. L’apprendimento automatico è un tipo di intelligenza artificiale che permette ai computer di imparare dai dati senza essere esplicitamente programmati. In questo caso, l’IA ha imparato a identificare farmaci potenzialmente efficaci per la Sindrome POEMS analizzando un vasto database di farmaci e malattie. Una nozione di intelligenza artificiale più avanzata che si applica a questa storia è l’inferenza causale. L’inferenza causale è un tipo di ragionamento che permette di identificare le cause e gli effetti di un determinato evento. In questo caso, l’IA ha utilizzato l’inferenza causale per identificare i meccanismi biologici alla base della Sindrome POEMS e per selezionare farmaci che agiscono su tali meccanismi.

Questa storia ci invita a riflettere sul ruolo dell’intelligenza artificiale nella medicina del futuro. L’IA ha il potenziale per rivoluzionare il modo in cui diagnostichiamo e trattiamo le malattie, ma è importante utilizzarla in modo responsabile e consapevole dei suoi limiti. L’IA non deve sostituire il lavoro dei medici, ma deve essere utilizzata come uno strumento per aiutarli a prendere decisioni migliori e a fornire cure più personalizzate ai pazienti.